ENEM 2017 · Ciências da Natureza: Aspectos genéticos do funcionamento do corpo humano
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
- ADominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
- BFalha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
- CRecombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
- DInativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
- EOrigem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Ver a resposta e a explicação
Resposta: letra D
Em mulheres heterozigóticas ocorre inativação aleatória de um dos cromossomos X (lyonização); se essa inativação posterior à separação dos embriões favoreceu o X com o alelo mutante em uma gêmea, ela manifesta a DMD.
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